全基因檢測 健康的他「自己嚇自己」

一名熱愛健康檢查的企業主年初花了五萬元全基因篩檢，以為透過醫療科技可掌握健康風險，但拿到厚厚一疊報告後，卻驚嚇焦慮了好幾個月，因為海量的訊息艱澀難懂，無法判斷罹病風險高低，等於花了錢，自己嚇自己。

對於癌症及罕見疾病等患者來說，基因檢測有其必要性，但一般健康人需要自費檢驗嗎？

國立陽明交通大學生物醫學資訊研究所所長吳俊穎表示，全基因檢測與一般健診項目截然不同，如果沒有鎖定目標，單靠檢驗報告，很難提供有效防治策略，「那就是詛咒」，不僅對檢驗者沒有任何好處，在未來人生中，還可能帶來沉重心理負擔。

「精準醫療中的基因檢測與全基因檢測，是不一樣的！」吳俊穎解釋，兩者主要差別在於檢測結果可否提供治療、預防策略。癌症病患可藉由基因檢測找到相對應的標靶藥物，並尋求延長生命的可能性，這樣的基因檢測資訊就有重要參考價值。

健檢人員 未必能解讀基因報告

至於全基因檢測，很可能變成一場無端的夢魘，六十多歲企業主相當重視健康，兩三年就做一次全身健康檢查，在健檢診所強力推薦下，接受全基因檢測，收到檢測報告，診所醫師只說「一切還好」，未多加解釋，而他自認英文及醫療學理能力不錯，應有能力解讀數據。

不料，花了好幾個月，至網路搜尋每個基因突變的意義，最後無所適從，反而擔心起自己罹癌、腦中風、心肌梗塞等風險，竟難以入眠，出現焦慮症狀，最終至馬偕醫院尋求協助。

馬偕紀念醫院精準醫學科主任蘇穎文指出，在了解該個案狀況後，深感同情，「當時他的焦慮程度遠遠超過一般病人，對於每個數字或專有名詞都充滿了疑惑與恐懼，每個陌生的專業名詞，都像一顆定時炸彈。」對於非專業人士來說，過多、繁複的醫學資訊，可能帶來更多的焦慮與不安。

蘇穎文強調，基因檢測、預防醫學已成醫療趨勢，但全基因篩檢如果只是被視為一種「商品」，而許多健檢診所醫療人員仍無法妥善分析解釋基因報告書內容，健康者有無必要接受全基因檢測，值得討論。

基因遺傳諮詢師 台灣仍無認證

在美國取得遺傳諮詢師證照的高曼萱，目前在國內知名生技公司擔任基因遺傳諮詢師，她表示，大多數民眾對基因資訊代表的意義一知半解，這有賴於遺傳諮詢師提供正確衛教，但台灣迄今仍無完整的相關訓練及認證制度。

長庚醫院婦癌研究中心負責人賴瓊慧教授、蘇穎文主任均持相同看法，在面對基因資訊的多樣化、複查性，以及檢驗科技的百花齊放，加上基因相關研究眾多，衛福部確實應該著手建立一套完整的基因遺傳諮詢師認證、培訓制度，培育更多專業人才，以確保病人正確理解檢測結果，做出合適的健康管理決策。